遗传性疾病与预防

    遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所造成的疾病。遗传病有以下的特点：它的致病基因可以传递给后代，并发育成有遗传病的个体，它表现为垂直分布，且有家族性。

    有的遗传病在出生的时候就表现了出来，先天愚型、多指、并指等都是这种类型。但是也有一些遗传病在孩子出生后生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，在所有人群中，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病，而是在不利环境中，有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。

    遗传病不完全等同于先天性疾病，尽管大多数所谓先天性疾病实际就是遗传病或与遗传因素有关的疾病，但一些先天性疾病如因母亲用药引起的畸形并不是遗传病。遗传病也应与家族性疾病相区别，后者是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即家庭成员中不止一人罹患。当然，许多遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病并无家族史。相反，有家族聚集现象者并不一定是遗传病，如麻风病、肝炎等。

    如果生出来的孩子患有遗传性疾病，不但会给家庭带来不幸，给孩子带来终身痛苦，还会把这些疾病再传给下一代。尽管有些如苯丙酮尿症、半乳糖血症之类的遗传病能够得到治疗，但是还有相当多的遗传病到现在为止还没有有效的治疗方法，因此预防遗传病就成了重点。为控制和减少各种遗传病的发生，应注意以下几点：

    第一，避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。肝豆状核变性病人，非近亲结婚后代中的发病率为1／400万，而在表兄妹结婚的后代发病率为1／64。近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高38倍。我国婚姻法禁止近亲结婚，就是从预防遗传病的角度出发的。

    第二，从优生优育的角度来讲，要避免高龄生育，尤其女性生育年龄不宜超过35岁。

    第三，做好遗传咨询。人体内有5万～10万个基因，这些基因是从父母那里遗传下来的，它在我们未来的健康中起着关键作用。一旦基因在数目和结构上发生异常，就会导致胎儿先天畸形。遗传疾病可由基因（显性遗传、隐性遗传或性连锁遗传）、染色体异常及多因素遗传三种原因之一而形成。遗传性疾病也可以代代相传，如不加以控制，将势必把缺陷和疾病进行扩散，影响下一代身体素质的提高。所以，为了能够生育一个健康、聪明、活泼的孩子，打算生育的夫妻应该做好遗传咨询。其中，有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：年龄在35岁以上的孕妇；曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女；习惯性流产、多次胎死宫内的妇女；家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿；夫妇双方均为同一种地中海贫血患者；怀孕早期曾患过风疹、巨细胞病毒、带状疱疹等病毒感染的孕妇；近亲结婚者必须进行遗传咨询。

    第四，做好产前诊断。经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妇做胎儿产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。产前诊断适应征的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。这里有几种主要的产前诊断的方法。

    超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外，还可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄像记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可以引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。

    胎儿镜。胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，能直接观察胎儿，一般在怀孕15～21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断出8种以上遗传性皮肤病。

    羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16～20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA作基因分析。

    绒毛吸取术。绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。

    脐带穿刺术。经母体抽取胎儿脐静脉血，在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。

    孕妇外周血分离胎儿细胞。这是一项非创伤性产前诊断技术。

    植入前诊断。植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前，这一方法成功的仅有数例，操作难度大，但前景诱人。

    第四，及时终止妊娠。在产前诊断中发现孕妇或胎儿患有严重疾病时，应终止妊娠，防止有严重疾病的胎儿出生。

    第五，凡患有一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者，均应避免生育。这些病包括：先天愚型、智力低下、遗传性精神病及显著的遗传性躯体疾患，如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。

    关于孩子的10种遗传性疾病

    有的人患有某种疾病，不但会影响到自己的生活，而且还有可能遗传给下一代。下面，就为大家介绍一些与孩子有关的10种遗传性疾病。

    如果夫妇二人中有一人患有过敏，孩子得过敏的概率可达48%；如果二人都有过敏史，孩子得病的概率可上升到70%。孩子并不一定和父母一样因同一种物质而过敏，但我们可从中得到一些启示。

    在婴儿期食物过敏表现的症状为皮疹、腹泻、哮喘、呕吐或是鼻子充血。牛奶、鸡蛋、海鲜、玉米、坚果、大豆和小麦是最常见的容易引发过敏的食物。将这些食物排除在孩子的日常食谱之外，坚持几年可以使三分之一的患过敏孩子减轻不良反应，在此之后，再吃此类食物则无大碍。然而，孩子对海鲜、坚果、贝壳类动物的过敏反应并不大可能会随着年龄的增长而减轻、消失，所以，最好永远不要让孩子碰此类食物。

    流涕的鼻子、不停地打喷嚏和流泪的眼睛都是由于不断接触、吸入了花粉、灰尘、霉菌等物质而引起的过敏反应，这经常发生在二岁以上的孩子身上。一旦孩子出现这些症状，家长就应该意识到所谓的“感冒”有可能是过敏。

    如果夫妇二人中有一人患有哮喘，孩子得哮喘的概率有25%；如果二人都有哮喘史，孩子得病的可能性会上升到50%。

    如果夫妇二人中有一人患有Ⅰ型（胰岛素依赖型）糖尿病，孩子得此种糖尿病的概率有5%；如果二人都有Ⅰ型糖尿病，并且两人都继承了MHC基因，孩子得病的危险性上升到20%。Ⅰ型糖尿病也同样有家族遗传史，因为肥胖的基因组合是很难克服的。

    鳞片状、发痒的湿疹是有家族遗传史的，在此类家庭中的孩子会有10%到20%受到影响，特别有可能发生在那些有过敏或是哮喘倾向的孩子身上。

    如果母亲患有偏头痛，孩子得此病的概率有50%；如果夫妇二人都是偏头痛患者，那么可能性增加到75%。

    近来的一项调查发现，一个家中有直系亲属如父母、兄弟姐妹患过敏性肠胃综合征的成年人，得此病的概率是那些无家族史的2.3倍。

    父母若有尿道感染史，则女孩得此病的机会比男孩要稍微大一点。女孩可能会遗传了较短的尿道，或是敞开的膀胱，这些对于刺激物都相当敏感。

    注意力不集中的孩子，至少父母中有一人也得过此症。它的一般表现症状为孩子不能集中思想或是安静地坐着，非常冲动，有捣乱行为，并且这些行为不仅仅限于家里或是学校。

    如果父母有抑郁症史的，则孩子得此病的机会是普通孩子的3倍。

    父母中有一人患厌食症的，孩子得病的概率是其他孩子的12倍，父母中有一人患嗜食症的，孩子得病的概率是其他孩子的4倍。

    先天性脊柱裂与遗传

    在现实生活中，我们常常可以看到这样一种现象：夫妻两个在殷切地期盼中终于迎来了孩子的降生，可是孩子一出生，却痛苦地发现孩子竟然患有先天性脊柱裂。面对这样一个小生命，养育起来费事，放弃又舍不得，真是让人左右为难而又痛苦。

    先天性脊椎裂是一种先天性遗传疾病，在各种先天性疾病中非常常见，男女患病比例约为1∶115，但是其发病的原因至今还没有一个完整确切的答案。在正常情况下，当胚胎发育到3～4周的时候，胚胎的背侧会出现神经沟，神经沟关闭后形成神经管，然后向头侧发育成脑，向尾侧发育成脊髓。中胚层形成的脊索，发展成头颅和脊柱。椎体两侧的椎弓向背侧发育，融合成椎管。如果发育过程中出现障碍，两侧椎弓在背侧未愈合，即形成脊椎裂。一般来说，腰骶部脊柱裂较常见。据某医科大学附院的统计，在195例脊柱裂患儿中，颈段占15％，上胸段占56％，下胸段占66％，腰段占34％，腰骶段占30％，骶段占19％，尾段占15％。

    患脊柱裂的孩子出生后，可见脊膜囊肿和脊膜膨出。可在孩子的背部看见局部隆起，表面皮肤可呈完整状态，也可呈皮肤破损，皮肤呈淡蓝色。皮肤完整者往往皮下脂肪组织增生，或同时存在脂肪瘤。个别患儿在隐裂处皮肤有色素沉着或毛发增多。这类患儿在哭闹或咳嗽时，其脊膜膨出处有冲动感。除此之外，尚有相应的神经功能障碍，如大小便失禁，下肢麻痹等。这种患儿常同时伴有不同程度的脑积水。患脊髓外翻的患儿，出生时即见到相应的脊柱处有外翻的灰白色的神经组织及大量的脑脊液渗出，病灶部位以下的神经功能丧失，且多伴有其他系统先天性畸形，患儿多在出生后不久因感染而死亡。

    脊柱裂患者有明显的家族遗传史。有人调查过722个患脊柱裂的家庭中的1256名成员，结果发现有85人（8.6％）有中枢神经系统畸形，说明此病有遗传性。隐性脊柱裂无明显症状者，无须治疗。神经症状明显者应考虑手术。而要想预防这种疾病，青年男女在准备结婚的时候，最好先进行婚检，有家族遗传史的人应慎要孩子。一旦想要孩子，在怀孕期间应在专科医院进行孕期检查，当确诊怀了这种病胎后，应认真考虑胎儿的取舍。

    传男不传女的疾病

    现在，人们已知的遗传性疾病大概有3000多种，但是其中却有250多种只发生在男性身上，女性很少甚至不会患上这些疾病。那么，这到底是为什么呢？这还要从男女的染色体说起。

    人体细胞中有23对染色体，其中有1对（2条）是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X-连锁或X-性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病，这种病很少，男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病，这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，所以常常表现不出症状，却是致病基因的携带者与传递者。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则儿子中有二分之一可能是患者，女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。这些只遗传给男性的疾病很多，比较常见的有以下几种：

    血友病。因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者，在这种病人的血液中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，当由于各种原因而造成创伤出血时，病人的血液无法凝固，从而会使病人最终因为出血过多而死亡。不过令人欣慰的是，现在这种蛋白质可大量供应，从而大大减少了死亡率。

    假肥大型进行性肌营养不良症。这种病大多在4岁左右发病，一般不超过7岁。其症状表现为：大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。这种病人大多会在20岁左右死亡，并且目前尚无有效的治疗方法。

    脆性X染色体患者。这些患者都是低智能男性。外表特征是：前额和下颏突出，鼻及鼻唇沟偏长；大的“招风耳”，手足都偏于粗大。巨睾是患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下，智商为50～70；25%为严重低下，智商低于50。

    红绿色盲。由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

    先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X-连锁隐性遗传病。总之，目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法，只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查。

    曾有一对夫妇生过一个病残儿，两年后妻子又怀孕了。夫妻二人的心情很是不稳定，担心第二个孩子仍然是病残儿，于是在医院进行产前检查的时候，问医生他们能否再生育。其实要想弄明白这个问题，首先要搞清楚导致病残儿的是否来源于遗传，再发的可能性有多大，然后再确定能否生第二胎。

    无脑儿和脊柱裂是最常见的一种胎儿畸形，娩出的胎儿若没有头盖骨，则脑组织暴露，脑部发育极为原始，称为无脑儿。胎儿背脊部位长一个大瘤子样的东西，表面有脑脊液渗出，称为脊柱裂。这是由于胚胎的神经系统发育异常引起的。据临床资料统计，生过一个这类畸形儿的妇女，下次再生这种畸形儿的概率是5％；如生过两次这种畸胎，则再生这种畸胎的概率上升到13％，可见本病与遗传有关。但实际上每年分娩这类畸形儿的产妇中，90％并无胎儿神经管缺陷的家族史，所以本病除遗传因素外，还由多种因素造成。大约50％怀这类胎儿的孕妇会发生自然流产，因此，多数人主张对先兆流产，不必采取过分积极的保胎治疗措施。

    生育过脊柱裂孩子的妇女，可在再次怀孕4个月时做产前检查。用放射免疫法测定孕妇血清和羊水中的甲胎蛋白的含量，及羊水内乙酰胆碱酯酶的测定、B型超声波检查、X线检查等，可对无脑儿、脊柱裂胎儿及早做出诊断。对确诊明确的孕妇，应及早终止妊娠。

    总之，生过无脑儿、脊柱裂的妇女，她们下次妊娠分娩的孩子，80％～90％以上将是正常的，但要认真做好产前遗传咨询工作和产前诊断，才会得到一个健康的孩子。

    软骨发育不全、成骨不全、腓骨肌萎缩、视网膜母细胞瘤、原发性癫痫病、唇裂伴腭裂等均为常染色体显性遗传病。生育过病残儿的父母一方有这种病，后代发病率高达50％，不宜生第二胎。若病残儿父母均正常，病残儿是由于突变发生的，可考虑生第二胎。

    恶性近视、先天性聋哑、视网膜色素变性、先天性青光眼、白化病、家族性痴呆、先天性全色盲、肝脑肾综合征、垂体性侏儒、先天性肌弛缓、小头畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等均系常染色体隐性遗传病，即使父母外表正常，也都是致病基因携带者，每胎有25％的发病机会，同样不能生第二胎。在有条件的地区，苯丙酮尿症、半乳糖血症的孕妇可以考虑生第二胎，但生后必须做实验检查，如是病儿，应及时治疗。

    先天愚型、13-三体综合征、18-三体综合征等是染色体疾病。若病儿父母之一是易位携带者，再发风险高，不允许生第二胎。若病儿父母同时做染色体检查，正常时可生第二胎，但怀孕后16周必须做产前检查，正常儿保留，病儿施行流产术。

    假肥大型进行性营养不良、血友病属于隐性传染病，因发病有显著的性别差别，孕后应该做性别鉴定，女胎保留，男胎流产。

    抗维生素D性佝偻病，遗传性肾炎属于显性遗传病，如果病儿的二级亲属均无病，可能是突变所致，可以考虑生第二胎；若病儿母亲有病，子女各有50％的发病机会，应禁止生第二胎。

    生男生女的秘密

    妇女怀孕以后，除了关心胎儿的生长发育状况之外，人们还会对胎儿的性别产生好奇。这种现象古来有之，据说在3300多年前的古埃及，每当女子怀孕，家里的人就要准备两只口袋，一只装大麦，一只装小麦。每天还要用孕妇的尿将两袋麦子浸一浸，并相信小麦先发芽为男孩，大麦先发芽为女孩。但是有人对此做过实验，据说证实了孕妇尿液对麦子发芽的促进作用，却没有发现与男胎、女胎有什么关系。不过，随着科学的发展，人们已经逐渐地掌握了胎儿性别鉴定的方法。

    1949年，一位加拿大学者在英国《自然》杂志上发表了一篇论文，宣称在雌猫神经细胞核内经常可以看到一个染色较深的小体，而雄猫细胞核内则看不到这种小体。1951年，科学家巴尔又通过进一步研究，提出这种小体是细胞核内的染色质，因为它是雌性的标志，又称为性染色质。这一发现很快被各国科学家证实。目前知道性染色质并非雌猫所特有，而为许多雌性动物的细胞所共有，这是鉴别雌雄的有力证据，人类也不例外。

    到了20世纪70年代，国外科学家又发现，若用一种叫氮芥喹吖因的荧光染料染色，则在分裂间期的男性细胞核内可以看见一种为女性细胞核所没有的小体，因为它能发光，所以叫荧光小体，它是核内染色质，是男性的标志。为了避免混乱，把原来的性染色质称为X染色质，而把荧光小体称为Y染色质。随着X小体和Y小体的相继发现，胎儿性别的鉴定终于有了比较可靠的方法。研究证明，孕妇的羊水中虽然同时存在胎儿和母体的两种细胞，但主要还是胎儿的细胞。若在妊娠中期（3个月以后）抽取一定量的羊水，就可以做出胎儿性别的鉴定。单独检查X小体预测的准确率可达90％以上。若同时检查两种小体，其准确率还能提高。检查后，若羊水细胞的性染色体组成全部为XX，就可确定为女胎；若发现性染色体组成为XY，就可以确定为男胎。

    随着医学科技的不断发展，现代人还可以应用超声技术和其他技术手段鉴别胎儿的性别。由于一些人受重男轻女、传宗接代思想的影响，往往利用这些技术鉴别胎儿的性别，是男的就留下，是女的就流产，结果造成了男女比例的严重失调。据2004年的一项社会调查证实，正常的男女比例应该为100∶105；而现在的男女比例已经为130∶100。这种男女性别的严重失调，不但影响了民族的正常繁衍，也带来了许多社会问题，例如，许多成熟男性找不到妻子，促使强奸、拐卖妇女案件的持续上升，给社会治安带来了严重危害。为此，我国在2005年讨论的妇女权益保障法修正案草案中规定：“禁止利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定或者进行非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。”因此，准父母应该以平常的心态对待腹中胎儿的性别，而不应该触犯法律去想方设法弄清胎儿的性别，然后按性别进行取舍。这不但不利于社会的安定，也会危害母婴健康的权益。

    皇家贵族重视胎儿的性别，常常是因为这涉及皇权爵位的继承问题。而普通人家重视胎儿的性别，主要还是受重男轻女、传宗接代和对男孩、女孩的不同偏爱的影响。其实，这些都可能是预测胎儿性别的动机。最合理的和有利于民族的动机是遵循人口出生性别的自然法则，防止与性别有关的遗传性异常胎儿的出生，并把此作为一项重要的优生优育措施。所以，不管腹中的胎儿是男还是女，孩子都是自己的骨肉，都是家庭的希望，祖国的未来。让女孩和男孩一样，在父母慈祥的关爱中，幸福地成长吧！

    孩子身高与父母遗传

    现在有不少人找对象的时候，都想找一个个子比较高的对象，因为父母的身高对子女的高矮很有影响，甚至起决定性的作用，这是遗传决定的。所以，这些人在找对象的时候，首先考虑的是高个子的人，以便孕育出一个高个子的孩子。

    那么，孩子的身高受父母哪些遗传因素的影响呢？

    一般来说，父母双方都是高个子，其子女也相应要高一些；父母都是矮个子，其子女一般来说也是矮个子；如果父母一方高，一方矮，其子女也往往是个高个子。的确，高个子与高个子结合后很容易生出高个子的孩子，矮个子与矮个子结合后很容易生出矮个子的孩子，这是身高遗传的法则。根据这个法则，依照父母的身高，我们可以利用数学模式推论出子女身高。男孩的身高（用厘米表示）＝（父亲身高+母亲身高）×1.08÷2；女孩的身高（用厘米表示）＝（父亲身高×0.923+母亲身高）÷2。当然这仅是个数学模式。大多数人用这个公式推论身高是有参考价值的，而少数不一定是这样。

    英国生物学家盖尔顿在研究父母身高与子女身高的关系中，发现了这样一个有趣的现象：身材特别高的父母，其子女虽然比一般人的后代高一些，但不是特别高。而那些特别高的孩子，往往是身体中等稍偏高的父母生的。同样身材矮的父母，他们生下的孩子一般要矮一些，但不是最矮。而身材最矮的孩子，往往是中等偏矮的父母生的。盖尔顿把这种现象称为“身高数值从一个极端向另一个极端回归”。意思是父母均为高身材，其子女不一定特别高，而是向矮的方向回归；父母均是矮个子，其子女不一定很矮，而是向高的方向回归。盖尔顿的发现，向我们做了这样的提示：高高相配，子女不会无限高；矮矮结合，子女不会无限矮。这个提示是有道理的，否则一个民族的后代很可能向最高或最矮的方向发展。当然，并不否认正常身高人的后代所构成的庞大的正常身高人口的数字，他们在一定程度上也限制了人类的后代向两个极端身高发展的可能。

    奥地利遗传学家孟德尔通过长期的大量试验表明：母亲在身高的遗传中起着重要的作用。一般来说，母亲高，父亲矮，其子女往往是高个子，至少不是矮身材。而父亲高，母亲矮，其子女只能是中等身材，甚至会有矮个头子女。假若父亲身材中等，母亲个头矮，其子女几乎全是矮个子。

    对于一个民族来说，应该是以中等身材为主体，身材过高过矮都不好。为了实现民族人口身材高矮均衡化，医学家和遗传学家建议：在选择配偶时，高个子的男子或女子，可以找一个稍矮的对象，特别是身高一米七八的姑娘，即便找一个身材矮一些的对象，其子女仍会是高个子。而身材偏矮的男子，最好找一个稍高一些的女子做配偶，这样，其子女会是中等偏上的身材，如果人人都这样选择配偶，整个民族人口的身材必然向均衡方向发展。当然，尽管遗传因素是重要的，但后天因素也不能忽视，例如环境条件、体育锻炼、营养因素等，这些对孩子的身高发育也有很重要的影响。

    孩子视力与遗传的关系

    近视是我国人群中患病率较高的眼科疾病，在城市的发病率高达30％以上，给我们的日常生活、学习和工作带来了许许多多不方便。因此，有不少患有近视的夫妻担心自己的近视会遗传到下一代。要搞清楚这个问题，就要先弄明白近视是如何产生。

    由于近视是由遗传因素和环境因素引起的，调查分析证明，近视眼约65％是由遗传决定，35％是由环境所决定的，所以我们可以肯定地说，近视能遗传给下一代。

    近视一般可分为病理性近视和生理性近视。

    病理性近视通常指近视程度在300～600度，有的甚至超过600度；有的虽然屈光度不一定很高，但有严重的眼底变性，这些都表现为高度近视。这类近视通过家系的调查证明，基本是一种常染色体隐性遗传病。如父母双方均为高度近视，则所生子女100％高度近视。如父母一方为高度近视，另一方为该有害基因携带者，则后代中近视患病率为50％。如果父母双方都不是高度近视，只是致病基因的携带者，子女的发病率可能是25％。如果父母一方是高度近视，另一方正常，子女是不会出现高度近视的，有可能是致病基因的携带者。

    生理性近视是一种比较轻度的近视，近视程度在300度以下，而且多发生在中小学生中，其近视的程度变化也较小，一般到中年后趋于稳定。这种近视受环境影响较大。

    遗传的表现型是通过该人所带有的全部基因在一定的环境条件作用下表现出来的，从胎儿、婴儿到成年的过程中，环境始终是造成近视的潜在因素，也就是遗传上的表现型--遗传型+环境。除此以外，如果孕妇缺乏蛋白质和维生素等营养成分，对于胚胎的眼球、巩膜组织的发育有很大的影响。早产也是近视的一个患病因素。双生子近视患病率高达40％以上，显著高于非双生子的患病率。这是因为双生子在胚胎发育期间营养分配给两个胎儿，从而引起营养不良，直接影响眼球和巩膜组织的发育。双生子早产率占40％，早产儿巩膜发育不完善或提前接受过多的氧气，使婴儿的视网膜发生水肿，造成玻璃体容积增加，眼轴拉长，成为近视的患病因素。此外，婴幼儿时期如果拴在面前的玩具过近，常常是患近视的诱发因素。上学期间不规律的生活或看书、写字的不良姿势、过近距离，也可引起眼球长度的变化，而导致近视眼的发生。

    尽管我们在前面讲了高度近视可以遗传，但也不必过分担心，因为降低这种遗传病是完全可能的。首先，我们可以教育好孩子注意用眼卫生，学习时的照明度要合适，光线不要太强或太弱；看书时，眼睛和书的距离应保持在30厘米左右；连续看书写字的时间不宜过长，40分钟左右就应休息一会儿；看书写字的姿势应端正，不走路看书或躺着看书；看电视时要注意距离，电视高度应适中，还要做眼保健操和预防疾病及增加营养，保证睡眠时间也很重要。其次，如果是个年轻的男性高度近视患者，将来在选择配偶时，可尽量选择没有近视病的女性，可在一定程度上避免自己身上的有害遗传因素在后代身上表现出来。同时妇女从怀孕起，就应从营养、精神、环境等方面做好胎儿的保健工作。

    遗传影响孩子的性格

    一个人的性格的形成，会受到多方面的影响。比如，在现实生活中，我们可以看到这样一种情况，我们说某个人“像他父亲一样脾气暴躁”或“像他母亲一样多愁善感”，就说明这个人的性格中的某一特征源于遗传。一般说来，我们都会从每个人的身上过多或过少地看见其父母的影子。

    心理遗传学是遗传学中发展最慢的，现在虽然还没有系统化，但可以肯定的是，人的性格特征一部分源于先天遗传，一部分则受到后天各种环境的影响。科学家研究表明，如果从父母一方获得的遗传物质DNA可以确定子女的身体特征，那么它也将会影响到子女的性格中的某些方面。在现实生活中，我们看到某一个人身上所表现出来的或激动、或胆怯、或外向、或内向这些性格表现，都是从父亲或母亲的基因中遗传下来的。

    英国剑桥大学曾经做过一个实验，一些学者试图通过对豚鼠大脑刺激的研究来证明子女的性格会受到父母遗传的影响。1984年，他们对一些经过处理的豚鼠胚胎进行实验，使一部分豚鼠的身上只带有雄性基因，另一部分则只含有雌性基因。通过一系列研究观察，他们得到了这样一个结论：母亲的基因对孩子智力的发展起着决定性作用，而父亲的基因则主要影响易感性和情绪。

    当然，除了遗传方面的原因，外部环境对一个人的个性的发展也起着极其重要的作用。美国哈佛大学做过一个研究，研究结果表明，儿童大概从两岁起，就在自制力、易感性、外向型等性格方面有了差别。他们在对父母的科学心理测试中，证实了父母和孩子之间的某些相似性，也可以断定存在着某种遗传因素，不过这种断定只能在下列情况下有效：如果这种遗传因素紧密地同孩子存在的环境相关联，如果他的出生易受遗传影响，如果他生活在他的家庭这样的特定环境中。为了证明这个论点，通过实验证明了精神障碍是有遗传性的，但是这种遗传性只有与特定的环境发生联系时才能显示出来。例如，如果父母一方患有一种特殊的神经紧张症，其孩子一定是神经质的；但如果孩子远离他们的父母，那么孩子的神经质会有所抑制。

    就像精神疾病有遗传性那样，气质、性格的表现能够在母体怀孕的过程中遗传。随着孩子慢慢长大，在社会生活中接触的范围扩大，他的性格趋向社会性，受环境的影响加深。在现实中，绝大多数人的性格为混合型，性格再开朗的孩子也有内向的时候，而急躁的孩子在处理事情中也会表现冷静的方面。性格开朗的人基本上一生都是性格开朗的，性格内向的人，基本上一辈子性格内向。虽然多数父母希望自己的孩子开朗、活泼，但事实上，哪一种性格都各有利弊，不能完全决定人生。因此，我们要正确地看待每一种性格，不要因为孩子性格内向而担忧，也不要因为孩子太过外向而感到烦心。

    智力与先天因素

    很多父母都希望自己的孩子智商高，是一个聪明的孩子。其实，孩子的智商大部分要取决于胎儿期大脑的发育状况。

    先让我们来看看孩子在胎儿时期的大脑发育过程。女性成功受孕后第20天左右的时候，胚胎中就已经有了大脑原基存在。妊娠到第二个月的时候，大脑里沟回已经有了明显的轮廓。第三个月的时候，脑细胞的发育进入第一个高峰期。第4～5个月的时候，胎儿的脑细胞仍处于迅速发育的高峰阶段，并且偶尔出现记忆痕迹。从第6个月起，胎儿大脑表面开始出现沟回，大脑皮层的层次结构也已经基本定型。第7个月的胎儿大脑中主持知觉和运动的神经已经比较发达，开始具有思维和记忆的能力。第8个月时，胎儿的大脑皮层更为发达，大脑表面的主要沟回也已经完全形成。而且据相关研究，胎儿的脑从妊娠6个月起就已具有140亿个脑细胞，也就是说已经基本具备了一生中所有的脑细胞数量。其后的任务只是在于如何提高大脑细胞的质量，而脑细胞的数量已经无法再增加了。所以，对孩子进行胎教意义很重大。

    孩子的智力还受到父母遗传的影响。在正常人群中，遗传对智力的影响是十分明显的，有人认为智力的遗传因素约占60%。古今中外不少超智力的人有家族聚集趋势，遗传因素是个体间智力差异的主要原因，遗传结构完全相同的同卵双生子，即使在不同的环境中长大，其智商仍极为一致。历史上出现过许多高智能结构的家族，如音乐家巴赫家族的8代136人中，有50个男子是著名的音乐家；莫扎特和韦伯家族的几代人中都有著名的音乐家。我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖恒之、孙子祖皓都是机械发明家，又都是著名的天文学家和数学家。智力的这种家族聚集性，一度被认为遗传决定智力的例证。然而，家庭也是智力发展最基本的环境因素，家庭提供了定向教育培养的优势条件。智力的家族聚集性现象，恰恰说明了先天和后天因素对智力发展的作用。

    大量的遗传学分析和可信的统计学处理指出：正常人的智力属多基因遗传。有意思的是，一些遗传性疾病患者或遗传病基因携带者，他们的智力水平高于正常人。例如与遗传有关的高度近视，美国曾对2527名高中生进行研究，发现遗传性近视的学生智力比一般学生高，甚至于在其中大多数还没有形成近视眼时，他们的智商就已经高于其他同学了。目前，对于这些遗传病伴高智商儿的现象尚无科学完备的解释，但它从另一个方面提示了智力与遗传相关。

    此外，孩子的智力受到母亲的遗传影响比较大。比如妈妈聪明，生下的孩子大多聪明，如果是个男孩子，就会更聪明。这其中的原因在于，人类与智力有关的基因主要集中在X染色体上。女性有2个X染色体，男性只有1个，所以妈妈的智力在遗传中就占有了更重要的位置。

    虽然人的智力会受到遗传因素的控制，但是后天的环境和教育作用同样也起着至关重要的作用。法国著名遗传学家米歇尔·杜依姆也认为：“虽然对于大脑细胞神经发育及运转起非常重要作用的某种基因是遗传而来的，但这并不能说明智力完全与遗传有关，因为智力的发展要受到环境的影响。比如母亲怀孕及分娩时的环境以及家庭环境不同，也可能造成儿童在智力发育上的差别，从而导致智商各不相同，而且即使孩子继承了父母某些聪明的特征，这些特征也会因为后天环境的不同而被完全改变。”由此可见，后天的环境决定了遗传潜力的表现。

    智力应该是包括语言、认知、判断、计算、逻辑、思维等多种能力的综合性状，某种能力差异不等于其他能力也差，扬长避短方能人尽其才。对于绝大多数人来说，遗传因素决定的潜力是相差不大的关键，我们应当做的是积极创造后天的良好环境，并通过自己的勤奋努力，使每一个人的潜力得到充分发挥。

    梅毒与“梅毒胎”

    有一家妇幼保健医院在给孕妇进行早期孕检查的时候，竟然接连检查出了3个“梅毒胎”。面对这种结果，这3名孕妇痛苦万分，不知该怎么办才好。那么“梅毒胎”是么疾病，为何让这3名孕妇如此伤心？

    梅毒是性传播疾病的一种，它是由梅毒螺旋体引起的、主要通过性行为而传播的一种慢性传染病。此病可侵犯身体的各种脏器和组织，早期主要侵犯皮肤和黏膜，晚期除侵犯皮肤和黏膜外，特别容易侵犯心脏和中枢神经系统。梅毒螺旋体的长度为6～15微米，有8～12个整齐而均匀的螺旋。它在体外不易生存，在干燥或高热的环境下均易死亡。一般的消毒水，甚至稀薄的肥皂水也可将其杀灭。

    梅毒的传播途径有两种，经由外界传播者称为后天梅毒。于母体内感染者为胎传梅毒。后天梅毒主要是通过性交传播，梅毒螺旋体经由受损的皮肤或黏膜侵入人体而发病。也可通过非性关系，如接吻、输血或接触被梅毒螺旋体污染的器具而传染。胎传梅毒是由患了梅毒的孕妇通过胎盘将梅毒传染给胎儿，主要发生在怀孕4个月后。

    一般说来，后天梅毒分为三期。

    一期梅毒是指梅毒螺旋体侵入人体后，经过2～4周的潜伏期，螺旋体在侵入的部位增生，引起硬下疳，是梅毒对人体发生的第一个损害。初发时为浸润性丘疹或硬结，表面迅速出现糜烂或潜在性溃疡，多呈圆形或椭圆形，性质坚硬，不痛，边缘整齐，周边呈堤状隆起，周边有暗红色浸润，表面有浆液或轻薄纤维性膜，不易除去，其分泌物内含有大量梅毒螺旋体，是梅毒的重要传染源。硬下疳多见于外生殖器，如冠状沟、龟头，也可见于其他部位。

    梅毒进入二期后，患者常有低热、头痛、骨痛、神经痛、四肢酸痛等前驱症状。疹子往往呈疣状或乳头状增殖，融合成片，表面湿润，分泌物为浆液性或浆液脓性，有时臭味很重，其中含有许多梅毒螺旋体，传染性很强。二期梅毒的黏膜损害为出现黏膜白斑，常见于口腔黏膜。初为红斑，后表面糜烂，呈乳白色，大如指盖，有的微隆起，境界清楚，周边有暗红色浸润，数目为1至数个。有的可形成潜在性溃疡。病灶内含有大量的梅毒螺旋体，是重要的传染源之一。其次的损害是出现梅毒性咽炎，若声带受累可出现声音嘶哑。还可见梅毒性秃发，这种秃发无自觉症状，重症者大部分毛发可脱去。梅毒发生于甲沟，可发生甲沟炎。甲沟红肿，甲板可脱落。二期梅毒的骨炎常见于长管骨或头骨，有疼痛的感觉，且以夜间为重。也可出现关节炎、滑膜炎及腱鞘炎。关节炎一般发生于四肢大关节，常对称发生，关节肿大，有持续性疼痛，尤以夜间为甚。还可见全身淋巴结肿大。

    三期梅毒一般发生在梅毒感染后4～5年，其发生主要是由于过去治疗不彻底或没治疗。身体衰弱、嗜酒者占患者的30％左右。三期梅毒的特点是病程缓慢，除皮肤黏膜损害外，心血管系统、骨骼以及中枢神经系统均可被伤害。但三期梅毒的病灶里极少有梅毒螺旋体，故其传染性很小。

    梅毒严重损害人的身心健康。对其的预防主要是洁身自爱，也要注意防范从其他渠道感染该病。所以当人患有梅毒后，不应再进行性生活，以免感染他人，而患有梅毒的孕妇一定要在妊娠期内进行抗梅毒治疗。当孕妇怀孕后，应重视孕期检查，以便及时发现该病，及时治疗。此外，如果做好婚前检查，也有利于该疾病的防治，以免影响到将来的生育。

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